目前，我国已是出生缺陷高发国家，仅21-三体综合征（唐氏综合征）发生率就高达600~800分之一，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。

 

这些染色体疾病给患儿家庭带来沉重的经济和心理负担。令人遗憾的是，针对这些三体综合征患儿尚无有效的治疗手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好办法就是尽早预防，通过产前遗传咨询及产期检测、诊断，尽早发现问题。

 

唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法，只能计算出患病的危险程度，且检出率只有70%左右，并不能进行确诊。

 

所以如果孕妈唐氏筛查结果为临界风险，医生会建议孕妇做进一步的检查——无创DNA产前检测，但要注意，唐氏筛查的结果只是一个风险值，筛查结果为低风险的孕妇，并不代表一定不会生出唐氏儿。

 

那什么是无创产前基因检测呢？

 

无创产前基因检测技术仅需采取10ml孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。是一项安全、精确、快速的新型检测技术。

强烈建议35岁以上孕妈做无创产前基因检测

 

无创产前基因检测推荐人群

 

1、高龄(35岁以上)的孕妇。

 

2、有染色体疾病患儿生育史的孕妇。

 

3、所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇。

 

4、唐氏筛查高危的孕妇。

 

5、胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇。

 

6、羊水穿刺失败，不愿再次接受有创产期诊断的孕妇。

 

7、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

 

8、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

 

9、心理压力过大，不愿承受有创产前诊断风险的孕妇。

 

什么时间做无创基因检测合适？

 

出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。所以千万不要忽略产前检测。