怀孕是一件美妙而又麻烦的事，在经历过怀孕初的喜悦之后，接下来孕妈们就要开始面临各种各样的检查了，而唐氏筛查是其中必不可少的一环。关于唐氏筛查，很多宝妈应该都知道，但唐氏筛查本身到底是查什么呢？可能很多宝妈就不太清楚了。

要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，人体有23对染色体，染色体是成对出现的，当出现不是成对的时候，就是染色体变异，表现出来可能就是先天的疾病。21三体，就是第21号染色体出现了3条，而不是2条；同理，18三体和13三体也是这个意思。唐氏筛查就是为了预防由于染色体异常所导致的疾病。

唐氏筛查是孕期常规的检查项目之一，通常唐筛主要是通过抽检孕妇血清来进行检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。但由于它的原理，所以唐筛准确率并不高，约在70%—80%左右。

还有羊水穿刺，它也是一种检查手段，该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。穿刺术的具体方法如下：借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。它的准确率是100%的，是检测中的“金标准”，但也是属于有流产风险的确诊手段。

这个时候就推荐选择无创DNA产前检测，这项技术也是仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，就可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。准确率也可高达99%。

不是说父母双方的家族中曾有唐氏综合征家族遗传史才会生育唐氏儿，每一位宝妈在每一次妊娠都有怀唐氏儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。所以希望孕妈们都要引起重视，不要以为只有遗传史才会生育唐筛儿。