对于无创产前DNA检查,想必很多准妈妈都听说过吧!或许对无创产前DNA这项检查相关的知识您可能了解的并不多。据产科医生介绍说:无创产前DNA检测是近几年来新型一项的检查项目,针对染色体疾病进行的检查,是孕期非常重要的检查项目。那么,无创产前DNA检测具体是在什么时候做比较好呢?
无创产前DNA检测(基因检测)是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。那么,问题来了:这项检查适合那些孕妇人群呢?
无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有以下3类:
1、产前筛查报告单中提示:1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
当然有四类特殊孕妇人群是不适做无创DNA产前检测的,包括:
1、夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。
3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,如:染色体微缺失微重复综合征。
4、各种基因病变的高危人群。
无创产前DNA检测是准妈妈孕期必须进行的检查项目,一般从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因检测技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。