2013年,安吉丽娜・朱莉因体内有BRCA1基因,得知自己患乳腺癌的概率达 87%、卵巢癌达50%,随后做了双乳预防性切除,让患病风险降到5%以下。生活中,不少人因癌症离世,这让大家忍不住想:要是早发现身体里的健康隐患,提前预防,会不会不一样?
我国《黄帝内经》早有上医治未病的理念,如今随着生命科学发展,基因检测让这种理念落地——它能帮人们提前发现健康风险,为管理健康铺路。

疾病怎么来的?
现代医学认为,疾病由先天遗传基因(内因)与后天环境因素(外因)共同作用导致,几乎所有疾病的发生都与基因相关。基因决定个体体质差异,而生存环境、生活习惯等外因会直接影响基因 “先天不足” 的表现,进而左右健康走向。

基因检测有什么用?
它能评估人患疾病的风险,给个性化健康管理提供参考。比如,叶酸或脂质代谢不好可能增加冠心病风险,要是不知道自己基因的特点,只靠少吃脂肪或随便补营养,预防效果并不好;新生儿要是查出苯丙酮尿症,及时避开含苯丙氨酸的食物,孩子长大智力就能达到中等水平。

基因检测怎么帮我们管理健康?
先知:预测疾病风险
通过检测与疾病相关的易感基因,结合环境、生活习惯等外因,可推断罹患特定疾病的可能性。
先见:指导体检与规划
基因检测后,针对高发风险疾病,可增加对应检查项目或提高体检频率,密切监测健康指标。例如,携带心血管疾病高发风险易感基因者,建议 35 岁起重视心血管检查。同时,基因特点会影响职业适配性,如携带膀胱癌易感基因者,不适宜从事染织、皮革、焦油、塑料等行业,否则患病风险会显著高于平均水平。
先行:调整生活方式
依据基因检测结果,可通过改善环境、调整生活习惯,降低基因 “先天不足” 的影响,避免或延缓疾病发生。例如,心脑血管疾病风险较高者,需积极控制肥胖等风险因素,坚持每年体检,保持低盐、低糖、低脂、低热量的合理膳食,戒烟限酒,避免情绪大幅波动,并开展科学营养干预。

预防的健康价值
世界卫生组织数据显示,达到相同健康标准时,预防投入、治疗费、抢救费的比例为1:8.5:100。即预防投入1元,可减少8.5元治疗费,并节约100元抢救费。基因检测通过提前预判健康风险,助力精准预防,为健康管理提供支持。